据专家介绍说，出生缺陷是指婴儿出生前发生的身体结构、功能或代谢异常的现象，诸如先天性心脏病、多指/趾、胎儿神经管畸形、唐氏综合症等。而作为出生缺陷高发的国家的中国，官方发布数据显示，中国的出生缺陷几十年来一直呈现上升趋势，且每年约有90万出生缺陷患儿出生。二胎政策开放后，高龄孕产妇的增加再次将这一风险推高。

　　注：出生缺陷是造成婴儿死亡的主要原因，也是造成儿童残疾的重要因素。同时，还加重了因诊疗、残疾或死亡导致给孩子自身带来伤害，严重影响儿童的生命和生活质量，给家庭带来沉重的精神和经济负担，一旦发生无疑是一种巨大的灾难。

　　追溯缘由，由于出生缺陷疾病因复杂且病因多，其专家指出，环境污染和孕产妇年龄不断增加普遍认为是主要的风险印因素。《中国出生缺陷防治报告》称：影响出生缺陷的环境和社会因素增多，育龄妇女环境有害物质暴露增加;高龄产妇比例逐年上升，使得中国出生缺陷预防面临着严峻挑战。

　　提示：夫妻随着年龄的增加，尤其是女性，卵子质量会急剧下降，造成染色体异常、老化以及在发生减数分裂时出现不分离等不良情况，或是受到诸如辐射、化学药品等环境影响，造成体内的基因发生畸变，亦或携带家族性遗传基因，这将会严重影响下一代胎儿的健康。

　　而这一困境在“二孩时代”来临之后尤为突显，高龄产妇(35岁以上的女性)的增加，使得这一持升高态势的数据并未得到遏制。此外，国家政府相关部门也一直力主推动“三道防线”来干预，即对有出生缺陷的新生儿进行早筛查、早诊疗、早康复，想通过采取此些干预措施、减少致残。但相关资料表明，这并不能得到很好的疗效且效果不佳，未能真正实现有效预防。此外，专家还也表示，对于染色体异常、基因突变等因素导致发生的疾病，现代医学上目前也没有什么有效的就治手段。其理想且能够全面保障后代健康的方式便试管婴儿助孕，借助先进的技术帮助规避缺陷风险，从根源上保障宝宝的健康。

　　而对于试管婴儿人们也存在些许顾虑，担心通过该项技术进行生育会不会增加发生基因突变几率?

　　针对这一问题，美国西海岸成功率名列前茅(居全美排行榜榜首)的首席试管婴儿专家{约翰·威尔考克斯}医生的回答是：目前没有数据显示试管婴儿出生的孩子更容易发生基因突变。相反，通过美国试管婴儿生育的宝宝出现基因问题的几率会更小。为何这样说呢?约翰专家表示，主要基于以下两点：

　　一是：试管前夫妻进行基因筛查，规避风险

　　因为在试管前期，除了做基础检查(女性：阴超、AMH和激素六项;男性：精液分析)以外，夫妻双方还需要进行隐性遗传基因筛查。目前，在美国生殖医疗集团已经可以筛查两百多种基因突变的问题，查看夫妻双方有没有隐性遗传基因的携带。倘若筛查结果显示双方共同携带一种隐性遗传基因，那么他们就会有1/4的几率遗传给孩子。

　　故而，专家在通过相关的检查详细的了解夫妻双方的情况下，制定专属方案，对症诊疗，使之达到理想效果。

　　二是：第三代试管婴儿PGS/PGD基因检测技术，保障宝宝健康

　　除此之外，在进入试管周期后，经过单精注射获得受精卵并将其培育至第五天形成由100多个细胞组成的囊胚，然后运用第三代试管婴儿PGS/PGD技术对其进行筛查诊断，保障胚胎的健康。所以，在通过两项筛查(即对夫妻以及囊胚的筛查)之后，试管婴儿发生基因突变的几率是可以减小的。

　　注：美国第三代试管婴儿技术是提取囊胚细胞切片(将来发育成胎盘的外围细胞)进行基因检测，即通过PGS技术对囊胚的23对染色体进行检测，对比分析其是否具有数目和结构异常等不良情况，从而筛选出真正健康的胚胎。若是夫妻双方均携带同一种遗传性致病基因，则运用PGD技术对基因突变点进行检测，诊断胚胎是否携带该遗传缺陷的基因。如今可对274种遗传疾病进行诊断，避免多种遗传疾病对胎儿造成影响，避免了携带遗传病基因的父母把这种疾病传给下一代。再择优将健康的囊胚进行植入女性的子宫内，如此便能阻断遗传病下行，保障宝宝的健康，实现优生。

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