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美国试管婴儿与优生匹配

时间:2022-08-30 作者:试管小编

  生儿育女是每个人与生俱来的权利,生与不生由夫妻双方自己决定,没有谁可以随意剥夺,可生活中有这样一类家庭,他们不是不能生,只是不敢生,而让他们陷入此窘境、无从选择的是家族遗传病问题。不过,想告诉大家的是,除了自然生育,还有试管助孕,之于您,选择美国第三代试管婴儿可以与优生匹配。

  一、正确认识家族遗传病

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  遗传病是指由遗传物质发生改变所致或者由致病基因所控制的疾病,具有先天性、家族性、终身性和遗传性等特点。家族遗传病则是其中常见的一种类型,常在一个家族中有多人发病,具有家族聚集性,也有个别疾病在一个家系中仅有一个病人,为散发性。

  家族遗传病大致可分为四大类:

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  1、单基因病:指由一对等位显性基因或隐性基因突变导致的疾病,包括常染色体显性遗传(如软骨发育不全、多指、并指)、常染色体隐性遗传(如白化病、先天性聋哑)、X性染色体显性遗传(如遗传性肾炎)、X性染色体隐性遗传(如血友病、色盲症)、Y性染色体遗传(如外耳道多毛症)等,已经对人类健康构成巨大威胁。

  2、多基因病:由多对基因控制,呈家族聚集趋势,常见的有哮喘、无脑儿、原发性高血压、唇裂等。

  3、染色体病:主要是染色体数目或结构出现异常导致,譬如:唐氏综合征(多出一条21号染色体)、猫叫综合征(5号染色体部分缺失)、克氏综合征(女性X性染色体少一条)、特纳综合症(男性多出一条X性染色体)等等,此类患者常伴有肢体畸形、智力低下、身体发育不全等诸多问题。

  4、细胞质遗传病:又称线粒体基因病,是线粒体基因组中发生基因突变所导致的一类疾病,主要是母系遗传,表现为“母病子女全病”的特点,因为细胞质遗传物质只存在于线粒体中,而受精卵中的细胞质主要来源于卵细胞。

  人类由2~2.5万的基因控制着人体的身体发育和功能,患有遗传病则意味着身体某个系统或某些器官功能出现异常,由此引发生命健康隐患。如今,随着医学技术的发展,我们不能再笼统地说遗传病是一种罕见之症,但绝大多数遗传病是无法根治的。如此,一旦患病,对个人、家庭乃至社会,都是巨大的灾难。

  二、遗传病生育传递概率解析

  都说孩子是家庭幸福之源,家族血脉的延续,但是对于家族遗传病患者而来,这也可能是病痛的传续。毕竟家族遗传病患者生育下一代,病症遗传的概率是非常大的。

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  美国专家指出,宝宝的23对染色体是由双亲传递而来,基因又位于染色体上,成线性排列,所以从遗传学角度,一对夫妇中任何一方属于家族遗传病患者,那极易将这种致病基因传递给下一代。

  以常染色体疾病为例,如果亲代中有一患者,那后代发病率一般为50%(若亲代为纯合体、则遗传率肯定性)。再看我国南方地区高发的地中海贫血症,携带同类型地贫基因的夫妻,只有1/4的几率生下健康宝宝,孩子为携带者几率是1/2,另1/4为重度地贫患儿。更为惊人的是,在印度的阿拉普扎,有一个140名成员的家族都患有“并趾症”这样一种常染色体显性遗传病,可谓陷入了代代相传的噩运之中。

  因此,家族遗传病患者要想将来自己的子孙后代不再步自己的后尘,避免悲剧重演,就要重视遗传病生育问题,寻求一种能完美阻隔遗传病下行、将宝宝健康把控在孕前的生育途径。

  三、家族遗传病患者优生捷径——美国第三代试管婴儿

  自1989年,美国生殖医疗集团成功助孕头例通过PGD遗传学诊断出生的试管婴儿(成功避开遗传病),开启第三代试管婴儿时代起,美国就一直走在该技术的前沿,引领着世界。

  发展至今,美国第三代试管婴儿PGS/PGD技术更是达到了全基因筛查诊断的高度,能全面筛查囊胚的23对染色体的数目和结构是否存在重复、缺失、易位、倒位等异常情况,准确性极高,同时可诊断出血友病、脊髓型肌萎缩、地中海贫血等274种遗传病。其中,单基因遗传病规避率高达99.9%,可以这么说:只要能查到基因突变点,就一定能筛查出来。

  美国专家介绍说,当夫妻双方赴美入周,完成促排卵、取卵/取精等环节,医生就会采用ICSI技术让精卵完美结合,并把受精卵培育至第5天的囊胚,接着提取囊胚4~8个外围细胞(将来发育成胎盘的部分)进行PGS/PGD全基因筛查诊断,可准确知道哪些囊胚是健康的,哪些又存在染色体畸变问题或携带遗传致病基因,之后“优胜劣汰”挑选符合您生育意愿的高等级健康囊胚进行移植,即可孕前确保未来宝宝健康,实现优生优育。

 

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